De acordo com Laura Vilarinho, responsável da unidade de rastreio neo-natal do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA), em 2010 foram realizados 101.800 “testes do pezinho”, correspondentes ao mesmo número de nascimentos. Em relacção a 2009, foram registados mais 1900 nascimentos. Segundo Laura Vilarinho, este aumento “não foi generalizado no país”. O distrito que mais cresceu foi Lisboa, seguido do Porto, Coimbra, Leiria e Setúbal. Nestes distritos, os aumentos foram na ordem dos 150, 200 nascimentos, adiantou.

A diminuição dos nascimentos foi mais acentuada nos distritos de Braga, Aveiro e Viana, com decréscimos na ordem dos 200. Sobre os resultados dos testes ao pezinho – através dos quais são rastreadas 25 doenças, entre as quais o hipotiroidismo congénito, que em Portugal tem uma prevalência de um caso em cada 3200 nascidos – Laura Vilarinho revelou que estes são semelhantes aos anos anteriores. Em cada 1320 crianças rastreadas, uma revelou ter uma das 25 doenças rastreadas. A patologia mais frequente é a fenilcetonúria (uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido fenilalanina).

A cobertura deste rastreio é na ordem dos 100%. Criado em 1979, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce começou por incluir inicialmente apenas o rastreio da fenilcetonúria. Este rastreio é realizado mediante recolha de sangue, através de uma picada no pé do bebé, que deve ser recolhido entre o terceiro e o quinto dia de vida.